Alla vigilia della Giornata delle Malattie Rare che ricorre il 28 Febbraio, in occasione del webinar organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma insieme a OMaR (Osservatorio Malattie Rare) e Orphanet, è stato presentato il nuovo percorso sulla Sindrome Kabuki sostenuto dall’Associazione Filo Raro APS.

Le reti ERN (European Reference Networks) hanno un ruolo centrale per offrire ai pazienti e alle loro famiglie diagnosi più rapide, presa in carico personalizzata e ricerca traslazionale con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita. Il percorso per la Sindrome Kabuki è dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei bambini e dei ragazzi affetti da questa patologia. Si tratta di una malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell’alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche. L’incidenza è di 1 nuovo nato ogni 32.000, ma è probabilmente sottostimata. Il percorso dedicato del Bambino Gesù serve a facilitare la diagnosi e la presa in carico dei bambini e dei ragazzi andando così incontro alle esigenze dell’intero nucleo familiare. La famiglia viene affidata al “Case-Manager” del bambino che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome di Kabuki. Il nuovo percorso rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione. L’iniziativa è nata dall’idea di Matteo Redenti, Presidente di Filo Raro APS e papà di una paziente seguita per alcune problematiche dal Bambino Gesù e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del Prof. Giuseppe Merla della Università Federico II e dell’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della Sindrome Kabuki. Nel proprio intervento il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico emerito dell’Ospedale Bambino Gesù, ha espresso l’impegno assunto fino ad oggi dall’Ospedale nei confronti della Sindrome Kabuki e quello che sarà l’impegno per sviluppare il progetto nato dalla collaborazione con Filo Raro APS. Questo, ha detto il Professore “E’ un progetto a tutto campo sulla Sindrome Kabuki, che impegna, a partire dall’Ospedale Bambino Gesù, a costruire una rete di centri che offrono ambulatori multi specialistici, che condividano percorsi diagnostici e terapeutici, la creazione di un registro, la creazione di una Biobanca condivisa e naturalmente un impegno sulla ricerca” Il Professore ha voluto citare anche una premessa tratta dal libro scritto da Matteo Redenti “Malato Raro…e adesso?”: “Tra gli elementi peculiari del manuale ne cito due di particolare interesse: la focalizzazione sulla comunicazione, considerata come strumento critico alla base dei rapporti e la fede, un Capitolo pieno di spunti, arricchiti da una lettera di Padre Francisco de Juan che, tra l’altro, ci ricorda che la fede autentica è credere in una “Persona”, che dà un senso all’amore, alla bellezza e alla vita.” La responsabile del progetto sulla Sindrome Kabuki per l’Ospedale Bambino Gesù, sarà la Dott.ssa Maria Lisa Dentici: “Questo progetto vuole essere il consolidamento di un’attività che già da decenni viene svolta dall’unità operativa dell’Ospedale. Il nostro impegno è un preludio nella creazione di una rete tra Centri Italiani che nasce dall’idea di Matteo Redenti e sviluppata con il Prof. Giuseppe Merla dell’Università Federico II di Napoli”. In conclusione dichiara Matteo Redenti: “Oltre al libro che sarà disponibile gratuitamente su diversi canali di distribuzione, nel mese di Marzo partirà un la campagna di raccolta “Il Filo delle Favole” volto a finanziare l’intera progettualità.” Per rivedere il webinar cliccate sul seguente link: https://www.facebook.com/OsservatorioMalattieRare/videos/214968287727212